Este material es de carácter educativo e informativo únicamente, no sustituye ni reemplaza la consulta médica, y en ningún caso deberá tomarse como consejo, tratamiento o indicación médica. Ante cualquier duda deberá consultar siempre con su médico tratante.
¿Qué significa cáncer de mama familiar?
En general, el cáncer de mama familiar se refiere a que aparece en dos o más individuos cercanos en la familia consanguínea, con diferentes tipos de tumor, lo que podría mostrar cierta predisposición genética.
¿Qué puede esperarse del asesoramiento genético?
El asesoramiento genético es una consulta médica en la cual se registra y evalúa la historia familiar, mediante un detallado cuestionario. Probablemente el especialista investigará sobre los antecedentes médicos de hasta cuatro generaciones. Dependiendo del historial médico del paciente y su familia, el médico genetista decidirá sobre la necesidad –o no- de realizar un estudio de los posibles genes involucrados. En caso que el médico genetista indique este estudio, el mismo se realiza a través de un análisis de sangre o de la toma de una muestra del cuerpo (por ejemplo, saliva).
El especialista en genética describirá los beneficios y limitaciones de los estudios genéticos e informará si es necesario realizar un test genético o derivará a especialistas para la detección temprana, prevención y otras opciones de tratamiento médico, según cada caso particular. Asimismo, muy probablemente compartirá información respecto a las posibilidades de cobertura y costos de los testeos, así como también los aspectos legales.
El especialista en genética podrá ayudar a:
- Calcular la probabilidad de desarrollar cáncer en base a los antecedentes médicos y familiares.
- Determinar si los antecedentes sugieren la probabilidad de una mutación en un gen con riesgo de cáncer hereditario.
- Tomar decisiones sobre estudios genéticos y cualquier resultado recibido.
¿A quiénes se llama familiares de primer y segundo grado?
Un familiar de primer grado es un miembro de la familia que comparte el 50 por ciento de sus genes con una persona concreta de su familia. Así, los padres, hijos y hermanos de un paciente constituyen los familiares de primer grado, mientras que los abuelos, nietos, tíos, sobrinos y medio hermanos (que comparten un 25 por ciento de genes) constituyen los familiares de segundo grado. Los primos y tíos abuelos (quienes compartirían un 12,5 por ciento de genes) forman parte de los familiares de tercer grado.
¿Por qué la historia familiar es importante?
La carga genética de algunas familias, sumado al estilo y/o hábitos de vida podrían incrementar las posibilidades de padecer cáncer de mama. Una mujer con un familiar de primer grado con cáncer de mama podría duplicar su riesgo de padecerlo, y si su familiar lo tuvo antes de la menopausia, el riesgo podría triplicarse.
¿Qué factores de riesgo se toman en cuenta para una evaluación personal?
En general, el especialista observa ciertos factores de riesgo que podrían estar relacionados con el desarrollo de la enfermedad, como por ejemplo el uso de medicación con contenido hormonal, la alimentación, el consumo de alcohol, la lactancia, el tabaquismo, la edad del primer período menstrual y la información detallada de casos de cáncer ocurridos en la familia.
¿Qué significa el panel genético?
Los paneles genéticos son herramientas que estudian un grupo de genes que podrían estar relacionados con un problema médico. Pueden incluir genes que sólo tienen un riesgo moderado de causar una enfermedad y que todavía no están completamente estudiados, pero brindan una información médica para un futuro. A veces se pueden detectar variantes benignas que no causan enfermedad y que se encuentran en la población general. En estos casos, no sería necesario hacer estudios a otros miembros de la familia.
¿Cómo se hacen los estudios genéticos?
Los estudios genéticos generalmente requieren una muestra de sangre o saliva ya que esta muestra contiene células con material genético (ADN) que permite detectar alteraciones en distintos genes. Se recomienda buscar asesoramiento genético en manos de especialistas para que ellos puedan explicar los riesgos, beneficios y limitaciones de la realización de estos estudios, los cuales podrían producir cambios emocionales en el paciente y su familia.
Cuando el cáncer es hereditario, ¿sólo se presenta en personas con familiares que tienen o tuvieron cáncer?
El cáncer no siempre es hereditario. La mayoría de los casos se presenta en personas que no tienen antecedentes familiares. Sin embargo, algunos tipos de cáncer sí podrían desarrollarse con más frecuencia en ciertas familias que en el resto de la población. Entre ellos, los cánceres de piel, de mama, de ovario, de próstata y de colon.
¿Quiénes deberían ser derivados para consideración de asesoramiento genético?
Siempre de acuerdo al criterio médico, los grupos de persones que por su probable predisposición deberían ser derivadas a consulta genética serían:
- Pacientes con cáncer de mama diagnosticado antes de la edad de 50 años.
- Pacientes con cáncer seroso papilar de ovario diagnosticado a cualquier edad.
- Pacientes con cáncer de mama bilateral.
- Pacientes con antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario de la misma línea familiar.
- Pacientes masculinos con cáncer de mama.
- Pacientes de origen judío askenazi (Europa del Este).
- Pacientes con cáncer de mama triple negativo.
¿Qué beneficios podría aportar un asesoramiento genético?
Una evaluación de riesgo de cáncer hereditario podría ser clave para identificar pacientes y familias que pudieran tener un riesgo diferente de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Esto podría llevar a sugerir medidas individuales de detección precoz o de reducción de riesgo, o ambas.
¿Qué frecuencia tienen las formas hereditarias de cáncer?
Aproximadamente de 5 al 10% de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama podrían tener una forma hereditaria. Cuando a la presencia de la enfermedad se suman otros factores de riesgo como edad temprana, antecedentes familiares o características tumorales específicas, ese riesgo podría aumentar a un 20% aproximadamente. Para el caso de cáncer de ovario, aproximadamente el 15% de las mujeres podrían tener una mutación BRCA1 y/o BRCA2 por lo que, de acuerdo al criterio médico para cada caso en particular, podría ser aconsejable realizar el testeo.
